Au début des années 2000, six cas de veaux de race Blonde d’Aquitaine, présentant des défauts de pelage et une mortalité très précoce, ont été étudiés. Grâce aux outils génétiques actuels, une mutation dans le gène EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) a été identifiée comme la cause de cette anomalie. Un test de dépistage est désormais disponible pour les professionnels de l'élevage afin de limiter sa propagation.
Cette mutation du gène EGFR existe également chez les bébés humains, entraînant de graves conséquences. Les travaux menés par l'INRAE, en collaboration avec l'Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT) et l'Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB), sont donc complémentaires aux recherches en génétique humaine. Les études généalogiques ont permis de remonter à un taureau né en 1967 comme un des ancêtres ayant contribué à la diffusion de cette anomalie dans la race.
Les recherches ont révélé une désorganisation folliculaire due à la dégradation des transcrits de ce gène. L'identification de ce modèle bovin renforce l'intérêt des études translationnelles en santé et pourrait mener au développement d'approches thérapeutiques innovantes. Le test de dépistage génétique mis en place permettra à terme l'éradication de cette anomalie dans la race Blonde d'Aquitaine.
